Cette maladie est due à une anomalie héréditaire au niveau d’une enzyme responsable de la protection des poumons contre des molécules nocives en cas de réactions inflammatoires. Les personnes touchées ne peuvent pas produire suffisamment ou correctement cette enzyme. En conséquence, les poumons de ces patients sont affaiblis et une élévation du risque d’apparition d’un emphysème est notée.