Ce 29 février 2020 se déroulera pour la 13e fois la Journée internationale des maladies rares. Cette journée mondiale d'action vise à augmenter la visibilité des maladies rares et des personnes qui en sont atteintes. Sont considérées comme maladies rares les maladies mortelles ou chroniques qui touchent moins de cinq personnes sur 10 000. Environ 300 millions de personnes souffrent d'une maladie rare. Cela représente environ cinq pour cent de la population mondiale. Quatre millions de cas sont connus en Allemagne. Cela correspond à peu près à la population de l'ensemble de Berlin.
Le terme « maladie rare » est un terme générique qui couvre environ 7 000 maladies. Comme seules quelques personnes dans le monde souffrent d'une maladie rare donnée, on sait peu de choses sur les caractéristiques de la maladie, ses symptômes et les possibilités de traitement. C’est pourquoi les maladies rares sont souvent mal ou pas du tout diagnostiquées. Avant de bénéficier d’un diagnostic correct, les malades doivent souvent traverser des années de lutte acharnée, fréquemment marquées de nombreuses erreurs de diagnostic. Les personnes touchées et leurs proches décrivent souvent comme un véritable calvaire la période précédant la découverte de la cause de leur souffrance : sans diagnostic, aucune thérapie ciblée n'est possible ; l'incertitude et le sentiment d'être seul face à une maladie inconnue représentent pour les patients une charge supplémentaire qu'il ne faut pas sous-estimer.
Un diagnostic précis représente généralement un tournant dans la vie du patient. Le diagnostic rend la maladie compréhensible : il permet un échange avec d'autres personnes concernées et, plus important encore, offre la possibilité d'une thérapie ciblée. De nombreux patients atteints de maladies rares ont la possibilité de mener une vie relativement normale et autonome grâce à des thérapies utilisant des médicaments spécifiques.
Chez CSL Behring, nous nous engageons depuis plus de 100 ans à aider les personnes atteintes de maladies rares et graves. Afin de sauver des vies et d'améliorer la qualité de vie de nos patients et de leurs familles, nous effectuons des recherches et développons constamment de nouveaux médicaments et traitements. Grâce à nos produits recombinants dérivés du plasma, nous pouvons traiter des troubles de la coagulation, des immunodéficiences et d'autres maladies chroniques rares, ce qui aide de nombreuses personnes dans le monde entier.
Lors de la journée d’action, des réseaux de patients, des associations et des entreprises du monde entier organisent des événements pour sensibiliser le grand public aux maladies rares et à leur impact. Pour nous, à CSL Behring, c'est aussi l'occasion de créer des réseaux, de parler des maladies rares, d'accroître notre prise de conscience et celle du grand public. Pour ce faire, nous n'avons pas limité nos activités à cette journée ; tout au long du mois de février, nous soutenons la sensibilisation aux maladies rares. Jour après jour, nous utilisons les voies numériques dont nous disposons pour donner la parole à nos patients, rendre compte de leur combat, donner des conseils aux personnes concernées et appeler à l'engagement.
