Le 29 février 2024, nous nous associons à la Journée des maladies rares, la journée internationale d'action en faveur des maladies rares et des personnes qui en sont atteintes. Même si le terme "rare" peut être trompeur.
Selon le règlement de l'Union européenne sur les médicaments orphelins (1999), une maladie est considérée comme rare si elle ne touche pas plus de 5 personnes sur 10 000. Ce qui semble être un petit nombre à première vue, s'additionne dans les masses. Il y a actuellement entre 7 000 et 8 000 maladies rares répertoriées. Cela signifie qu'environ 7 % de la population mondiale est concernée. Rien qu'en Suisse, le nombre de patients dépasse le demi-million, selon l'OFSP.
La contribution de la R&D
La diversité des maladies et le manque de connaissances à leur sujet rendent difficile le diagnostic des patients. Pour certaines maladies rares et graves, des tests correspondants sont disponibles pour les nouveau-nés. Cependant, certaines maladies rares ne sont diagnostiquées que bien plus tard - souvent après un long parcours de souffrance. Les patients et leurs familles décrivent souvent la période précédant le diagnostic comme particulièrement difficile. Ensuite, seul le diagnostic permet une thérapie ciblée.
Chez CSL Behring à Berne, la recherche et le développement dans le domaine des maladies rares se concentrent sur le développement de nouveaux tests pour le diagnostic précoce ou l'étude de l'effet de substances connues dans d'autres domaines thérapeutiques, ainsi que sur la recherche de nouvelles substances candidates potentielles. Parallèlement, les traitements existants sont constamment perfectionnés afin de les rendre aussi pratiques et simples que possible pour les patients.
Dans de nombreuses régions du monde, la recherche et le développement pharmaceutiques pour les maladies rares sont spécifiquement soutenus par les autorités pharmaceutiques. En outre, la collaboration avec les centres concernés et les organisations de patients permet une meilleure compréhension mutuelle des besoins et des possibilités. Pour CSL Behring, par exemple, le site de recherche de sitem-insel, l'Institut suisse pour la médecine translationnelle et entrepreneuriale, et la proximité des cliniques universitaires sont d'une grande utilité à cet égard.
Berne s'illumine pour la Journée des maladies rares
Un autre facteur très important est la sensibilisation. Des solutions spécifiques ne peuvent être élaborées que si le public et tous les acteurs concernés sont conscients des enjeux liés aux maladies rares. C'est pourquoi CSL Behring, avec ses employés et ses partenaires tels que BSC YB, SCB et "Thömus" illuminera le Burgerspital de Berne avec de l'électricité autoproduite le 29 février. Ce faisant, nous rejoindrons la chaîne mondiale des lumières lors de cette journée d'action et nous rappellerons à tous que rare est grand.
Ce texte a été rédigé en collaboration avec l'équipe de recherche translationnelle de Berne. Une version abrégée a été publiée dans le BärnerBär le 27 février 2024.
