Angio-œdème héréditaire Christie)

Angio-œdème héréditaire

Angio-œdème héréditaire

Comprendre l’angio-œdème héréditaire

L’angio-œdème héréditaire est une maladie héréditaire rare, causant des gonflements épisodiques et des douleurs fréquentes dans des parties du corps spécifiques comme le ventre, les pieds, les mains, les bras, les jambes, les organes génitaux, le cou et le visage. En fonction du degré de sévérité, les personnes touchées peuvent souffrir de plusieurs épisodes par mois ou encore rester asymptomatiques et ne ressentir aucune douleur pendant des mois. L’anomalie génétique transmise par voie héréditaire touche la formation d’une enzyme, l’inhibiteur de la C1 estérase (C1-INH). Les patients avec cette maladie produisent soit trop peu d’inhibiteur de la C1 estérase, soit un inhibiteur non fonctionnel. L’angio-œdème héréditaire est classé en trois types en fonction de l’anomalie génétique en cause: Les patients peuvent être touchés par un faible taux de C1-INH (type 1), un C1-INH fonctionnant de manière insuffisante (type 2) ou un angio-œdème héréditaire avec un C1-INH fonctionnant normalement (appelé type 3 jusqu’ici). Le dernier type est extrêmement rare et son tableau pathologique n’est pas complètement élucidé.

  • 1 personne sur 40 000 à 50 000

    est touchée par un angio-œdème héréditaire.

  • Les chances

    de transmettre un angio-œdème héréditaire à son enfant sont de 50 %.

  • 200

    mutations génétiques différentes à l’origine des symptômes de cette maladie ont été recensées jusqu’ici.