Was ist Hämophilie?

In der Schweiz sind etwa 600 Personen von Hämophilie A betroffen, und etwa 70 Personen von der noch selteneren Hämophilie B. Doch was genau ist Hämophilie eigentlich? Erfahren Sie im Video mehr über diese seltene Blutgerinnungsstörung.

Was ist Hämophilie A?

Hämophilie A ist die häufigste Bluterkrankheit und wird durch einen defizienten oder dysfunktionalen Gerinnungsfaktor VIIl verursacht. Hämophilie A wird zwar meistens vererbt, in rund 30 % der Fälle sind jedoch spontane Mutationen im eigenen Erbgut für die Krankheit verantwortlich. Hämophilie A betrifft ca. eine von 12’000 Personen weltweit.

In der Schweiz sind rund 600 Personen betroffen. Die Diagnose der Hämophilie A erfolgt durch Messung der Restaktivität des Faktor VIII im Blut. Anhand dieser Restaktivität wird die Hämophilie A in verschiedene Schweregrade eingeteilt und kann leicht, mittelgradig oder schwer sein. Rund ein Drittel der Patienten leiden an der schwersten Form dieser Erkrankung. Patienten mit Hämophilie A haben längere Blutungen nach Verletzungen, Operationen oder Zahnbehandlungen. In schweren Fällen sind Blutungen möglich, die spontan erfolgen, also aus keinem ersichtlichen Grund.

Was ist Hämophilie B?

Hämophilie B ist weniger häufig als Hämophilie A und entsteht, wenn ein Mensch zu wenig Gerinnungsfaktor IX hat. Hämophilie B ist zwar meist erblich bedingt, wird jedoch in rund 30 % der Fälle durch eine spontane Mutation im eigenen Erbgut verursacht. Hämophilie B betrifft ca. eine von 50'000 Personen weltweit.

In der Schweiz sind rund 70 Personen von davon betroffen. Hämophilie B kann leicht, mittelgradig oder schwer sein, je nachdem wie viel Restaktivität des Faktor lX im Blut eines Patienten gemessen wird. Rund ein Drittel der Patienten leiden an der schweren Form dieser Erkrankung. Patienten mit Hämophilie B haben längere Blutungen nach Verletzungen, Operationen oder Zahnbehandlungen.

Die Behandlungen sowohl von Hämophilie A wie auch von Hämophilie B sind äusserst wirksam. Mit geeigneter Behandlung und Versorgung können Patienten mit Hämophilie A oder B ein absolut normales Leben führen.