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Hereditäres Angioödem

Hereditäres Angioödem

Hereditäres Angioödem verstehen

Hereditäres Angioödem ist eine seltene Erbkrankheit, die episodische Schwellungen und häufig Schmerzen in spezifischen Körperbereichen wie Bauch, Hände, Füsse, Arme, Beine, Genitalien, Hals und Gesicht verursacht. Je nach Schweregrad haben einige Betroffene mehrere Episoden pro Monat, andere Patienten bleiben über Monate symptom- und schmerzfrei. Der vererbte Gendefekt betrifft die Bildung eines Enzyms, des C1-Esterase-Inhibitors (C1-INH). Menschen mit dieser Erkrankung bilden entweder zu wenig oder nicht funktionsfähigen C1-Esterase-Inhibitor.

Hereditäres Angioödem wird anhand des zugrunde liegenden Gendefekts in drei Typen unterteilt: Eine Person kann einen niedrigen C1-INH-Spiegel haben (Typ 1), unzureichend funktionierendes C1-INH (Typ 2) oder hereditäres Angioödem mit normal funktionierendem C1-INH (bisher als Typ 3 bezeichnet). Der letzte Typ ist extrem selten und dessen Krankheitsbild noch nicht vollständig aufgeklärt.

  • 1 von 40'000 bis 50'000

    Menschen hat hereditäres Angioödem

  • 50 %

    beträgt die Chance, hereditäres Angioödem an ein Kind weiterzugeben

  • 200

    verschiedene genetische Mutationen, die Symptome von hereditärem Angioödem auslösen, wurden bis dato ermittelt