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Seltene Krankheiten: Oft gut behandelbar



Selten gesehen, oft übersehen – das gilt besonders für seltene Erkrankungen. Seltene Krankheiten können lebensbedrohlich sein und erfordern oft eine aufwendige diagnostische Abklärung. 80 Prozent der seltenen Krankheiten sind genetisch bedingt.

Eine Krankheit gilt als selten, wenn sie höchstens eine von 2000 Personen betrifft. Es gibt mehr als 6000 seltene Krankheiten. An ihnen leiden insgesamt etwa eine halbe Million Schweizer, so viele wie an Diabetes.

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Suche nach der Krankheitsursache oft langwierig

Diagnostik, Behandlung, Therapie und Forschung verlangen die enge Zusammenarbeit von Spezialisten vieler Fachrichtungen. Viele Patienten warten oft jahrelang auf eine Diagnose und eine passende Therapie. Für viele seltene Erkrankungen sind keine spezifischen Therapien verfügbar. Jedoch sind einige wie z.B. Hämophilie, Hereditäres Angioödem, Primäre Immundefekte oder Alpha1-Antitrypsinmangel gut behandelbar und ein fast normales Leben wird möglich.

Beispiel: hereditäres Angioödem HAE

Schon gewusst?

  • Weltweit sind zwischen 6.000 und 8.000 seltene Krankheiten bekannt.

  • Insgesamt sind etwa 30 Millionen Bürger in Europa von seltenen Krankheiten betroffen.

  • 80 Prozent der seltenen Krankheiten sind genetisch bedingt und zudem oft chronisch und lebensbedrohend. 

 


HAE ist eine seltene, aber schwerwiegende Erkrankung, die durch die wiederkehrenden Schwellungen (Ödeme) an Haut und Schleimhäuten gekennzeichnet ist. In der Schweiz leben ca. 150 Personen, bei denen diese seltene Erbkrankheit bereits diagnostiziert wurde. Bei ihnen führt eine Genveränderung dazu, dass ein körpereigenes Eisweiss (C1-Esterase-Inhibitor) in zu geringer Form vorliegt oder einfach nicht funktioniert. Das wiederum verursacht die oben genannten Schwellungen, die am ganzen Körper auftreten können.


Richtige Diagnose ist entscheidend

Schwellungen im Bereich des Kehlkopfes sind besonders gefährlich. Werden diese nicht sofort behandelt, kann es zu akuten Erstickungsanfällen kommen, die tödlich enden können. Deshalb ist es wichtig, dass die Diagnose HAE möglichst früh gestellt wird und im Notfall die richtigen Schritte eingeleitet werden können. 

Viele Patienten haben einen langen Leidensweg hinter sich, bevor HAE bei ihnen diagnostiziert wird. Der Grund: HAE ist sogar vielen Ärzten unbekannt. Da HAE vererbbar ist, ist es wichtig, dass alle Familienmitglieder untersucht werden, wenn in der Familie bereits ein Fall von HAE entdeckt wurde. Die frühzeitige Diagnosestellung ist wichtig um bei Bedarf die lebensrettende Therapie einleiten zu können. 


Patienten-Website www.hae-erkennen.de Therapieoptionen bei HAE

Bei der Therapie des HAE wird zwischen verschiedenen Therapieoptionen unterschieden: Zum einen ist es möglich, den Schwellungsattacken langfristig vorzubeugen (Langzeitprophylaxe). Zum anderen kann, wenn ein bekannter Schwellungsauslöser wie z.B. eine Zahnbehandlung, erwartet wird, kurzfristig vorgebeugt werden (Kurzzeitprophylaxe). Die dritte Möglichkeit ist eine Behandlung der akuten Attacken, die dann zum schnellen Rückgang der Schwellung führt. Bei allen Therapieformen wird international z. B. die Zufuhr des fehlenden Eiweisses C1-Esterase-Inhibitor als Behandlungsoption von HAE-Attacken empfohlen.


HAE – "Hauptsache alle erkennen"

Auf der Webseite der HAE-Vereinigung der Schweiz erhalten Sie umfassende Informationen wie HAE entsteht und was Betroffene tun können und beachten sollten. Des Weiteren finden medizinische Fachpersonen hier Informationen rund um die Diagnose und Therapie von HAE.

www.hae-erkennen.de