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Hereditäres Angioödem


Das Hereditäre Angioödem (HAE) – Krankheitsbild und Diagnose

Das hereditäre Angioödem, eine Sonderform des Quincke-Ödems, ist eine seltene aber schwerwiegende Erkrankung, die autosomal dominant vererbt wird, aber auch als Neumutation auftreten kann. Das heisst, dass sowohl Männer als auch Frauen betroffen sein können und dass jeder Träger der Erbanlage die Symptome von HAE entwickeln kann.

Das Krankheitsbild wurde erstmals 1882 von dem Kieler Internisten Heinrich Irenäus Quincke beschrieben. In der älteren Literatur findet sich auch die Bezeichnung „hereditäres angioneurotisches Ödem“, HANE.

Das HAE wird durch eine angeborene Veränderung eines Gens auf Chromosom 11 verursacht, welches für die Bildung eines Enzyms, des C1-Esterase-Inhibitors, verantwortlich ist. Dieses Enzym ist für die Regulierung des sogenannten Komplementsystems verantwortlich. Als Komplement wird eine Gruppe im Serum vorkommender Proteine bezeichnet. Diese reagieren bei bestimmten Auslöse-Reizen in einer festgelegten Form aufeinander. HAE-Patienten bilden entweder zu wenig oder nicht funktionsfähigen C1-Esterase-Inhibitor.

Daraus ergibt sich eine Fehlsteuerung des Komplementsystems, die bei Betroffenen zu episodischen Schwellungen an den Gliedmassen, im Gesicht, Kehlkopf und Magen-Darm-Trakt führt. Im Prinzip können alle Organe, auch das Gehirn, die Lunge oder die Nieren von Ödemen betroffen sein.


Klinik des hereditären Angioödems

Charakteristische Symptome des HAE sind episodisch auftretende Schwellungen (Ödeme). Diese bilden sich in der Regel nach zwei bis fünf Tagen zurück. Sie sind typischerweise farblos bis weiss oder leicht gerötet und nicht juckend, was eine Fehldiagnose als Urtikaria (Nesselsucht, d.h. allergische Hautreaktion) ausschliesst. Den Schwellungen geht gelegentlich ein Prickeln auf der Haut voraus, oft treten sie aber ohne Vorwarnung auf.

Meistens treten diese Ödeme im Gesicht, am Hals, den Gliedmassen aber auch an Genitalien und Gesäss auf. Die Flüssigkeitsansammlung kann schmerzhafte Spannungen hervorrufen. Über 70 Prozent der Ödeme sind Schwellungen der Schleimhäute an inneren Organen, die sich in kolikartigen Krämpfen, Erbrechen und Durchfall äussern und zu Kreislaufbeschwerden führen. Diese gastrointestinale Symptomatik wird nicht selten als Erkrankung der Bauchhöhle („akutes Abdomen“) fehlgedeutet, was zu unnötigen und gefährlichen operativen Eingriffen führen kann. Besonders gefährlich für die Betroffenen und verantwortlich für 30 bis 50 Prozent der Todesfälle sind akute Erstickungsanfälle aufgrund einer Schwellung im Kehlkopfbereich, die bereits durch zahnärztliche Eingriffe oder die Entfernung der Mandeln ausgelöst werden kann.